​​月亮天使、瓷娃娃、蝴蝶宝贝......一个个宛如童话世界的美好名字，在现实中却是一种种罕见病的别名。软骨发育不全就是这些罕见疾病中的一种。

 

软骨发育不全，其实就是人们通俗讲的“侏儒症”的其中一种类型。它给患者带来的危害，不仅是身材矮小，还会影响呼吸、损伤听力、导致腰椎及四肢关节畸形等等，严重者甚至可能危及生命。今天就让我们带大家了解一下软骨发育不全。

 

软骨发育不全有哪些特征？

​

基因突变是软骨发育不全的主要原因，有很高的遗传性。该病于1878年首次报道，每出生17000~28000个新生儿就会有一个患病。

 

软骨发育不全的患者，一般会出现以下几种特征——

1.“不成比例”的身材矮小：该病患者会出现严重矮小，男性成人患者平均身高约为130 cm，女性约为124 cm。而且他们的矮小常常“不成比例”，表现为明显的“胳膊短、腿短”。

 

2.特殊面容：软骨发育不全患者一般“脑袋很大”，伴前额（也就是脑门）突出，脸中部可能会出现凹陷，鼻梁塌陷等。

 

3. 四肢、关节异常：患者除了四肢明显短之外，手、肘、膝、腿等可出现不同程度的“畸形”和活动障碍，比如四肢关节皮肤褶皱增多，手指出现短指、三叉手等畸形，严重的“罗圈腿”等。

 

软骨发育不全危害贯穿全身，从头到脚

​

在人们的固有意识里，软骨发育不全的危害可能仅仅是身材矮小，生活不便。但事实上，随着年龄的增长，逐步出现的“并发症”会给患者带来“从头到脚”的危害——

 

1.高血压：软骨发育不全患者常会出现肥胖，基于肥胖的其他疾病也都会逐渐显现，如超过50%的成年患者会得高血压，或成为高血压的“后备军”。据统计，软骨发育不全患者25~35 岁与心脏病相关的病死率比一般人群高出 10 倍以上。

 

2.伤听力：部分患者会出现听力下降，甚至听力丧失。

 

3.伤腰：婴儿期患儿可存在出现类似“罗锅儿”的畸形，而开始走路时出现腰椎前凸，成年患者则容易出现腰椎管狭窄，常常走几步就腰酸腿疼。

 

4.伤膝盖：部分患者会出现关节松弛，外侧半月板异常等，长期的膝关节“罗圈腿”也会让患者的膝盖磨损得更快，最后甚至可能需要换关节。

 

5. 更“伤心”：由于特殊的外貌和严重的矮小，软骨发育不全的患者常常遭受到社会歧视甚至校园霸凌，难以融入社会，生活、工作、寻找配偶等都会存在许多困难，而随之带来就是患者、甚至家庭成员的严重心理负担。

 

治疗软骨发育不全需要综合干预

 

遗憾的是现阶段软骨发育不全还没有明确有效的根治方法。它的危害遍贯穿全身，治疗也是综合的，可根据患者不同年龄段及相应的症状，进行对症治疗。如通过生长激素、饮食控制等生活方式指导、外科矫形等手段进行针对干预。

 

1.使用生长激素改善患者身高及肥胖：

经过几十年来的临床研究、应用和积累，大家发现使用生长激素治疗，可对软骨发育不全患者身高和肥胖症状起到不同程度的改善，且科学规范使用下总体安全性良好。

 

说白了，就是通过用药在一定程度上帮助患者“长高”和“减肥”。具体来说，研究显示生长激素可以在短期（第1年）改善软骨发育不全患者的每年的身高生长速度及身高，而且在长期（超过24个月）仍能持续改善患者身高，并可以有效减少内脏脂肪，对软骨发育不全患者的代谢及肥胖也起到一定潜在效果。可以说，生长激素为软骨发育不全患者带来“新希望”。

 

2.生活方式指导：

虽然说运动有益于健康，但许多健康人可以进行的运动，却并不适合软骨发育不全的患者，甚至会给他们造成伤害。监护人应尽量避免让患者参加碰撞运动、蹦床、跳水、跳马体操及倒立等活动。乘坐机动车时应放置后置座椅尽量避免交通事故造成损伤，避免使用软背婴儿座椅，防止发生脊柱后凸等。考虑到软骨发育不全患者的心理健康，监护人应为患者提供合适的教育环境，使他们能更好地融入学校和社会。

 

3. “对症处理”综合治疗：

软骨发育不全这种疾病对患者的危害“从头到脚”，所以治疗也通常需要多个学科团队合作“对症处理”并发症。

（1）如合并颅内压增高等颅脑问题，需要找神经外科；

（2）如出现可引起呼吸暂停的严重睡觉打呼噜，需要找呼吸科和五官科；

（3）如听力受损，出现中耳功能障碍等，需要耳鼻喉科治疗；

（4）当患儿出现严重的下肢弯曲、半月板异常、骨骼畸形等表现时，需要转诊骨科进行评估，必要时进行手术治疗。

（5）如出现心理健康疾病，还可能需要精神相关医生与家长、学校等一起配合让患儿走出“阴霾”。

 

随着社会的关注与政策的支持，越来越多的“罕见”正在被看见，罕见病的筛查诊治及药物研发也在不断推进，逐步打破罕见病患者“用药难”的现实困境。今年9月，国家卫生健康委等6部门联合制定的《第二批罕见病目录》已将软骨发育不全纳入其中，软骨发育不全治疗领域诸多“空白”将有望被尽快填补。软骨发育不全等罕见病患者的春天正在到来！

 

长春金赛药业有限责任公司已上市的重组人生长激素注射液，经国家药品监督管理局批准，正在开展重组人生长激素治疗软骨发育不全的IV期临床试验，在复旦大学附属儿科医院、华中科技大学同济医学院附属同济医院、南京医科大学附属儿童医院、江西省儿童医院、成都市妇女儿童中心医院、山东省立医院、中国医科大学附属盛京医院、上海市儿童医院、首都儿科研究所附属儿童医院、四川大学华西第二医院、上海儿童医学中心共11家医院开展。该研究计划纳入由软骨发育不全引起的身材矮小患者，给予重组人生长激素注射液治疗，每晚睡前1次，皮下注射，治疗周期为52周，通过治疗前后相关指标的变化来评估重组人生长激素注射液治疗软骨发育不全患者的疗效和安全性。

现需要招募多名符合条件的患者在上述医院进行临床研究，要求基本条件如下（具体入选标准以试验方案为准）：

1） 年龄2-10岁（含边界值），男女不限；

2）Tanner分期为I期；

3）基因检查确诊为ACH：Sanger测序、全外显子组测序（WES）或基因panel检测到成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）G375C或G380R变异；

4）身材矮小：身高低于同种族、同性别和同年龄平均身高2个标准差者（-2 SD）；

5） 可以在没有帮助的情况下独立行走或站立；

6） 既往未接受过生长激素治疗；

7） 患者和/或其法定监护人签署并注明签署日期的知情同意书；

8）患者及其法定监护人愿意并能够配合完成预定的访视、治疗计划和实验室检查等试验程序。

 

符合以上条件的患者，将统一安排时间进行初筛，有需求的患者可了解参与！

联系电话：13504425442

 

 ​​​​