【为什么DNA筛查低风险也会生唐氏儿】无创DNA筛查不适用人群近日，吉林辽源，女子反映其于去年在东辽县人民医院进行孕期检查，花880元完成无创DNA检测，当时检测结果显示低风险，而孩子出生后却被确诊唐氏综合征。女子称DNA筛查低风险却生唐氏儿

无创产前基因检测一直被明确定位为胎儿染色体异常产前筛查技术，只是准确率比唐筛高。无创检查血液里游离的DNA，只是检查13、18、21三条染色体是否有缺陷，针对这三条染色体的准确率是99.2%，不对其他染色体的结果负责，在检查范围上具有一定的局限性，所以“可能出现假阳性和假阴性”。

与之相比羊水穿刺的准确率是最高的，针对人体23对染色体的数目和结果异常的确诊诊断，准确率在99%以上，这和无创区别很大， 是对23对染色体的检查，而且能确诊是否有问题，和筛查性质不同，目前羊水穿刺是最准确的方法了，但风险比无创的大，0.5%的流产、死胎、胎儿损伤、宫内感染几率。

▸无创DNA慎用人群
国家发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前晒查与诊断技术规范》中提到，以下人群慎用，因为检测的准确性有一定程度的下降。
一：早、中孕期产前筛查高风险。
二：孕产期年龄≥35岁。
三：重度肥胖（体重指数＞40）。
四：通过体外受精—胚胎移植方式受孕。
五：有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
六：双胎及多胎妊娠。
七：医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

▸无创DNA不适用人群:
有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：
一：孕周<12周。
二：夫妇一方有明确染色体异常。
三：1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
四：胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
五：有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
六：孕期合并恶性肿瘤。
七：医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
（cr：淘妈说）