孕妇为什么一定要做唐筛

发布时间 :2022-08-01 16:47:00
孕妇为什么一定要做唐筛 主要是为了避免遗传病,需要注意的是,遗传病只是一个俗称,严格意义上说,可以叫做基因病。

并不是父母没有遗传病,子女就不会得遗传病,因为在受精卵的发育过程,DNA出现错误也是很常见的。

很多时候,唐筛、无创、羊穿等一系列词汇,让很多人搞不懂这么选?
其实,这其中有很多细节问题,虽然属于约定俗成的办法,但是混淆了不少概念。
本质上,涉及到DNA的产前检测分为两大步骤:取样,检测。
一、获取样本——无创和羊穿
这是两种取样手段。
无创一般是指通过收集孕妇的血液的办法,原理就是:婴儿成长过程中会有一部分细胞组织死亡(正常的新陈代谢过程),这部分内容会将DNA脱落并进入到母体的血液,所以可以通过检测孕妇的血液来获得婴儿的信息。
羊穿是羊水穿刺,原理就是:婴儿脱落死亡的组织会存在于羊水中,可以从中获取更加直接的婴儿样本。
因此,从取样准确度上:羊穿>无创。
二、检测——唐筛、无创三体、全测序
1,唐筛是一种最间接的办法,就是根据孕妇血液中的多种激素含量,结合孕妇的身体状况,根据经验数据来给出胎儿可能的患病率。

这种方法准确度其实是极差的,因为很有可能就是出现经验数据范围不足以支撑的问题。
2,胎儿染色体非整倍体检测
这种相对于唐筛,准确度极大地提高了,因为它是真的在检测染色体的情况了。
不过一般情况下,这种检测主要针对最常见的几种三体比如T21、18、13来。

3,全基因组测序
但是除了上述的非整倍三体问题,其实还有一类问题,就是,染色体局部出问题了。
比如就有不少人,并不是多了一整条21号染色体,而是21号染色体的某一片段多了。

这种时候,一般策略就看不到了,往往需要用全基因组测序的办法来进行筛查。

总体上,无论任何科学手段,都是有一定的准确度的。只能说,有条件的情况下,尽可能选择羊水+全基因组,准确度是目前最高的。

微博新知博主 唐氏综合征属严重的出生缺陷

热门评论

路人乙19831209
路人乙19831209

你好,有没有关于婴幼儿基因突变马史综合症的治疗🙏

番茄炒蛋不加水
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